Factorul V Leiden nu este o boală, ci cea mai frecventă mutație genetică moștenită care crește tendința sângelui de a forma cheaguri (tromboză). Factorul V este una dintre proteinele (factorii de coagulare) esențiale în procesul normal de oprire a sângerărilor. Mutația „Leiden” face ca acest factor V să fie rezistent la acțiunea unei alte proteine (Proteina C Activată), al cărei rol este tocmai acela de a-l inactiva și de a opri coagularea. Astfel, „frâna” naturală a sistemului de coagulare este mai puțin eficientă, ceea ce menține sângele într-o stare de hipercoagulabilitate și crește riscul de a dezvolta cheaguri de sânge anormale.
Medicul dumneavoastră, de obicei un hematolog, ginecolog sau medic internist, recomandă testarea genetică pentru Factor V Leiden pentru a identifica o posibilă cauză moștenită a evenimentelor trombotice.
Cele mai frecvente motive includ:
Procesul este extrem de simplu pentru pacient. Fiind un test genetic, este necesară o singură recoltare de sânge venos, la fel ca la analizele uzuale. Proba de sânge este apoi trimisă la laboratorul de genetică, unde se extrage ADN-ul din celulele sanguine și se analizează specific pentru prezența sau absența mutației Factor V Leiden.
Unul dintre avantajele majore ale testării genetice este că nu necesită absolut nicio pregătire specială.
Rezultatul va indica dacă mutația este prezentă sau absentă. Dacă este prezentă, se va specifica statusul:
Dacă medicul dumneavoastră v-a recomandat testarea genetică pentru Factor V Leiden, laboratorul Onioptic Medical din Craiova vă stă la dispoziție. Contactați-ne pentru a stabili detaliile.
Cât durează până primesc rezultatul?
Fiind un test genetic, timpul de procesare în laborator este mai lung decât la analizele uzuale. De obicei, rezultatul este disponibil în câteva zile lucrătoare până la 1-2 săptămâni.
Dacă am mutația, înseamnă că voi face sigur un cheag de sânge?
Nu. Majoritatea persoanelor cu Factor V Leiden (în special heterozigote) nu dezvoltă niciodată un cheag de sânge. Mutația este doar un factor de risc. Riscul devine relevant atunci când se asociază cu alți factori, cum ar fi fumatul, obezitatea, utilizarea de contraceptive sau imobilizarea prelungită.
Trebuie să urmez un tratament dacă am mutația?
În general, nu se tratează mutația în sine. Tratamentul anticoagulant se recomandă de obicei doar după ce a apărut un eveniment trombotic. Cunoașterea statusului ajută la luarea unor măsuri de prevenție (profilaxie) în situații cu risc crescut.
Ar trebui să se testeze și membrii familiei mele?
Dacă sunteți depistat cu mutația, există o șansă de 50% ca și rudele de gradul I (părinți, frați, copii) să o aibă. Medicul vă poate recomanda consiliere genetică și poate sugera testarea acestora, în special dacă au și ei alți factori de risc.
Cum afectează Factor V Leiden sarcina?
Sarcina este în sine o stare care crește riscul de tromboză. Prezența mutației Factor V Leiden poate amplifica acest risc. De asemenea, este asociată cu un risc crescut de complicații precum preeclampsia sau pierderile de sarcină. Cunoașterea statusului permite medicului ginecolog să implementeze o monitorizare atentă și, dacă este necesar, un tratament profilactic.
Recoltarea doare?
Nu. Veți simți doar o mică înțepătură, ca la orice altă recoltare de sânge.
Cu rezultatul testului, este crucial să reveniți la medicul care l-a recomandat. Un rezultat pozitiv nu înseamnă că veți dezvolta cu siguranță un cheag de sânge, ci că aveți o predispoziție genetică. Medicul va folosi această informație pentru a vă oferi sfaturi personalizate privind stilul de viață și măsurile de prevenție în situații de risc (intervenții chirurgicale, sarcină, imobilizare, călătorii lungi).
