Trombofilia este un termen medical care descrie o tendință crescută a sângelui de a forma cheaguri (trombi) în mod anormal. Un „profil de trombofilie” nu este o singură analiză, ci un pachet complex de teste de sânge, majoritatea genetice, conceput pentru a identifica anumiți factori moșteniți sau dobândiți care predispun o persoană la evenimente trombotice. Practic, acest profil investighează dacă sistemul de coagulare are anumite „defecte” din naștere sau dobândite, care îl fac să fie hiperactiv.
Medicul dumneavoastră hematolog recomandă un profil de trombofilie atunci când există o suspiciune puternică că un eveniment trombotic nu a fost un accident izolat, ci are o cauză subiacentă care trebuie identificată.
Cele mai frecvente motive includ:
Profilul poate varia în funcție de contextul clinic, dar de obicei include o combinație a următoarelor teste cheie:
Pentru pacient, procesul este foarte simplu și constă într-o singură recoltare de sânge venos. Complexitatea se desfășoară în laborator, unde proba de sânge este supusă mai multor tehnici de analiză, de la cele de coagulare la cele de biologie moleculară (pentru testele genetice).
Un rezultat pozitiv la una sau mai multe dintre aceste analize înseamnă că ați fost identificat cu unul sau mai mulți factori de risc pentru tromboză. Este crucial de înțeles că acesta NU este un diagnostic de boală, ci un diagnostic de predispoziție. Medicul hematolog va interpreta rezultatele în contextul istoricului dumneavoastră personal și familial pentru a stabili un scor de risc și un plan de management.
Dacă medicul dumneavoastră v-a recomandat un profil de trombofilie, laboratorul Onioptic Medical din Craiova vă stă la dispoziție. Contactați-ne pentru a stabili detaliile.
Cât durează până primesc rezultatele?
Deoarece profilul conține analize complexe, în special genetice, timpul de eliberare a rezultatelor poate dura de la câteva zile la 1-2 săptămâni.
Dacă am o mutație genetică, voi face sigur un cheag de sânge?
Nu. Majoritatea persoanelor cu o formă de trombofilie moștenită nu dezvoltă niciodată un cheag. Mutația este un factor de risc, care devine periculos mai ales când se combină cu alți factori (fumat, obezitate, sarcină, imobilizare).
Trebuie să urmez tratament dacă rezultatul este pozitiv?
Nu întotdeauna. Dacă nu ați avut niciodată un eveniment trombotic, de obicei nu se recomandă tratament cronic. Cunoașterea riscului ajută la luarea unor măsuri de prevenție (profilaxie) în situații cu risc crescut (ex: o operație).
Ar trebui să se testeze și membrii familiei mele?
Dacă sunteți depistat cu o formă de trombofilie moștenită, există o șansă mare ca și rudele de gradul I (părinți, frați, copii) să o aibă. Medicul vă poate recomanda consiliere genetică și poate sugera testarea acestora.
Cum afectează trombofilia sarcina?
Sarcina este o stare pro-trombotică. Prezența unui factor de risc suplimentar (trombofilie) poate crește riscul de tromboză pentru mamă și de complicații pentru făt. Cunoașterea diagnosticului permite medicului ginecolog să implementeze o monitorizare atentă și, dacă este necesar, un tratament profilactic.
Cu rezultatele în mână, este esențial să reveniți la medicul specialist. Acesta vă va oferi consiliere genetică și va stabili un plan pe termen lung, care poate varia de la simple măsuri de prevenție în situații de risc, până la tratament anticoagulant pe viață, în funcție de severitatea riscului.
Profil Trombofilie (Antitrombină III, Anticoagulant lupic, Anticorpi anticardiolipinici IgG, Proteina C, Proteina S (activitate), Anticorpi anti-beta 2 glicoproteina 1 – IgG, IgM, IgA)
