Intoleranță la lactoză

Ce este intoleranța la lactoză

Intoleranța la lactoză este o afecțiune digestivă caracterizată prin incapacitatea organismului de a digera lactoza, principalul zahăr din lapte și produsele lactate. Aceasta apare din cauza deficitului de lactază, enzima produsă în intestinul subțire responsabilă cu descompunerea lactozei în zaharuri simple (glucoză și galactoză) ușor de absorbit.

Când lactaza lipsește sau este insuficientă, lactoza nedigerată ajunge în colon, unde fermentează sub acțiunea bacteriilor, producând gaze și acizi. Este important de diferențiat această condiție de alergia la lapte: intoleranța este o problemă digestivă (lipsa unei enzime), în timp ce alergia este o reacție a sistemului imunitar la proteinele din lapte, mult mai periculoasă. La Onioptic Medical, oferim testarea genetică (gena MCM6), o metodă modernă și neinvazivă pentru a stabili predispoziția ereditară către această afecțiune.

Când este recomandată testarea

Testarea este indicată persoanelor care experimentează disconfort digestiv recurent după consumul de lactate. Simptomele apar, de regulă, la 30 de minute până la 2 ore după masă și includ:

• Simptome gastrointestinale: Balonare excesivă (meteorism), dureri sau crampe abdominale („colici”), gaze intestinale, diaree apoasă sau greață.
• Diagnostic diferențial: Pentru pacienții suspectați de Sindromul Colonului Iritabil (IBS), deoarece simptomele sunt foarte asemănătoare.
• Osteoporoză: Persoanelor care evită lactatele din cauza disconfortului și riscă un deficit de calciu, pentru a confirma dacă dieta restrictivă este necesară medical.
• Istoric familial: Dacă există rude de gradul I diagnosticate cu intoleranță la lactoză, riscul genetic este crescut.

Beneficii și limite ale diagnosticării

Testul genetic din sânge a devenit preferat în multe situații față de vechiul test respirator, datorită confortului oferit pacientului.

Beneficii:

• Fără simptome neplăcute: Spre deosebire de testul respirator cu hidrogen (care presupune să beți lactoză și să așteptați apariția diareei/durerilor), testul genetic nu provoacă niciun disconfort digestiv.
• Rezultat definitiv: Genetica nu se schimbă. Testul se face o singură dată în viață și stabilește clar dacă aveți tipul de intoleranță primară (genetică).
• Simplu și rapid: Nu necesită programare de lungă durată (testul respirator durează 3-4 ore), ci doar o simplă recoltare de sânge.

Limite:

• Nu detectează intoleranța secundară: Testul genetic arată doar predispoziția ereditară. Nu poate diagnostica intoleranța temporară cauzată de alte boli (boala Crohn, celiachie, gastroenterite virale) care distrug temporar mucoasa intestinului.
• Nu măsoară severitatea: Rezultatul spune dacă sunteți predispus genetic, dar nu ne spune exact câtă lactoză puteți tolera (majoritatea pacienților pot consuma cantități mici fără probleme).

Pregătire înainte de recoltare

Testul genetic pentru intoleranța la lactoză este extrem de simplu din punctul de vedere al pregătirii:

• Alimentație: Nu este necesar postul alimentar strict (puteți mânca înainte). Totuși, dacă faceți acest test împreună cu alte analize uzuale, este recomandat să veniți dimineața, pe nemâncate.
• Fără restricții: Nu trebuie să consumați lapte înainte de test și nici să opriți consumul de lactate în zilele premergătoare. Puteți lua medicația obișnuită.

Contraindicații și riscuri

Investigația este non-invazivă și sigură.

• Contraindicații: Nu există. Testul poate fi efectuat la orice vârstă, inclusiv la copii, deși la copiii foarte mici intoleranța genetică (de tip adult) este extrem de rară (se manifestă de obicei după vârsta de 5-6 ani sau în adolescență).
• Riscuri: Riscurile sunt minime, limitate la disconfortul ușor al puncției venoase.

Rezultate și interpretare

Analiza genetică verifică polimorfismul genei MCM6 (responsabilă de reglarea lactazei). Rezultatele sunt de obicei încadrate în trei categorii:

• Genotip C/C (Homoziot – Non-persistența lactazei): Rezultat Pozitiv pentru predispoziție. Indică faptul că activitatea lactazei scade progresiv odată cu vârsta. Pacientul are sau va dezvolta intoleranță la lactoză.
• Genotip C/T (Heterozigot): O variantă intermediară. De obicei, producția de lactază se menține la un nivel care permite consumul moderat de lactate, dar simptomele pot apărea la excese.
• Genotip T/T (Homoziot – Persistența lactazei): Rezultat Negativ pentru intoleranță. Pacientul produce lactază și la vârsta adultă. Dacă simptomele digestive există, cauza este alta (ex. colon iritabil, alergie, intoleranță secundară).

Cum se desfășoară investigația

Procedura este identică cu orice analiză de sânge de rutină efectuată la Onioptic Medical:

1. Pacientul este invitat în cabinetul de recoltare.

2. Se dezinfectează zona de elecție (de obicei la nivelul cotului).

3. Se recoltează o probă mică de sânge venos (aproximativ 2-5 ml) într-un vacutainer cu anticoagulant (EDTA).

4. Procedura durează mai puțin de 5 minute.

5. Proba este trimisă către laboratorul de genetică moleculară pentru extracția ADN-ului și analiza genotipului.

6. Deoarece nu se administrează lactoză, pacientul își poate continua ziua fără teama de a avea nevoie urgentă de toaletă.